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[概述]第二节 常染色体隐性遗传病的遗传

由于常染色体隐性遗传(autosomal recessive inheritance,AR)病的致病基因为隐性基因,所以只有隐性纯合子才会发病。在杂合子时,隐性致病基因的作用被其显性基因所掩盖,而不表现相应的疾病,表型与正常人相同,但是却可将致病基因遗传给后代。这种表型正常而带有致病基因的杂合子,称为携带者(carrier)。白化病、先天性聋哑、先天性肌弛缓等都属于此种遗传方式。如按校正公式进行校正,则先列表5‐3如下,再将表中的数值代入公式:C = 3/12 = 0 ﹒ 25,校正的数据表明,观察到的苯 ......

——《医学遗传学》
书名:《医学遗传学》
栏目:医学遗传学 > 第五章 单基因遗传病
作者:陈 竺
参编:傅继梁,陆振虞,陈竺,吴白燕,罗泽伟
页码:85-88
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2005-06-01
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