[速览]第七节 粘多糖病

Charide storage disease，mucopolysaccharidosis，MPS）是一组属于溶酶体病的遗传性代谢病。该病由于体内催化粘多糖降解的特异性溶酶体水解酶缺乏，导致分解不完全的粘多糖逐渐贮积在各组织细胞内，造成多组织多器官的功能损害。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋，体格发育障碍，智能低下，角膜混浊等。基因诊断(即IDUA基因突变检测):由于引起酶活性降低的基因突变类型差别很大,种类繁多，如既有缺失突变和插入突变，也有移码突变和错义突变。这项研究表明：用逆转录病毒将基因转移到人的 ......