[速览]一、Friedreich 共济失调

Friedreich共济失调（Friedreich ataxia，FA）是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。首先报道,认为本病与脊髓变性有关，现已知本病累及多个系统，临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展，对本病的发病机制有了新的了解。由于98%的FRDA基因可测得GAA重复扩展，故可采用长PCR技术检测GAA反复数目即可作出基因诊断、携带者诊断和产前诊断。心肌病和糖尿病是预后不良的指征 ......