[概述]第十四节 家族性自主神经功能不全

家族性自主神经功能不全(familialdysautonomia, FD），又称为Riley‐Day综合征，也属于遗传性感觉性自主神经病（hereditarysensoryandautonomicneu，HSAN）Ⅲ型（OMIM：223900），最早于1949年由Riley等报道，呈常染色体隐性遗传。自婴儿开始发病,表现不能流泪、多汗、皮肤红斑、发作性呕吐、高血压或直立性低血压、舌菌状乳头消失、肢体发绀发凉、腹痛或便秘、心率及呼吸频率不稳定、体温易改变等，神经系统检查可见：角膜反射消失、腱反射减弱或消失、 ......