[速览]三、代谢性共济失调

由于代谢性共济失调可以进行针对性治疗，因此早期诊断、早期治疗尤为重要，主要包括共济失调伴维生素E缺乏症、无β脂蛋白血症或低β脂蛋白血症、Refusm病和脑腱黄瘤病。共济失调伴维生素E缺乏症（ataxia with vita‐min E deficiency，AVED），又称为家族性单纯的V it E缺乏症，临床特征为共济失调，腱反射减弱或消失，深感觉障碍，构音障碍及VitE缺乏。口服他汀类药物如普伐他汀可抑制HMG‐CoA还原酶，对CTX也有治疗作用（Federico et al ．。 ......