[速览]七、粘多糖病（mucopolysaccharidosis）

粘多糖病由于面容丑陋，亦称承溜病＊（Gar‐goylism），是一种较少见的遗传性代谢性疾病，除Nantai综合征属性连锁隐性遗传外其余均为常染色体隐性遗传，半数以上患儿有心血管改变。本症尚无特殊治疗，Ferrante给患者输入正常人血浆，发现患者尿中大分子的粘多糖排泄减少，低分子的粘多糖排泄增多，指关节屈曲障碍时改善。有人使用血浆治疗，可见到尿中粘多糖排泄减少和临床症状改善，如关节挛缩情况减轻，肝脏缩小。期望今后能采用基因治疗。 ......