[概述]五、异染性白质营养不良（硫脂贮积病）

异染性白质营养不良(硫脂贮积病)(metachromaticleucodystrophy, MLD，sulfatidosis，OMIM250100）是另一类起病于婴儿的遗传代谢病，首先由Einarson和van Neel。本病为常染色体隐性遗传，发病率约为1／40000（活产婴儿）。病理特点与GLD相似，为中枢神经（大脑白质）和周围神经广泛的脱髓鞘病变，但在少突胶质细胞、Schwann细胞和巨噬细胞中，有大量异染性颗粒（即用甲苯胺蓝等碱性染料应染为蓝色的反而呈红色）的累积。还有多硫酸酯酶缺乏等新的类型。近 ......