[概述]第三节　高苯丙氨酸血症

导读原发高苯丙氨酸血症（ hyperphenylalaninemia ， HPA ）是最常见的一组氨基酸代谢异常性疾病，为常染色体隐性遗传。包括经典的苯丙氨酸羟化酶（ phenylalanine hydroxylase ， PAH ）所致的苯丙酮尿症（ phenylketonuria ， PKU ）和四氢生物蝶呤（ tetrobiopterin ， BH4 ）缺乏症或BH4缺乏型PKU 。中性氨基酸治疗:大量中性氨基酸（ large neutral amino acids ， LNAA s ）治疗PKU显 ......