[概述]第三节　肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征

肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征（ myoclonus epilepsyassociated with ragged-red fibers ， MERRF ）是一种由线粒体DNA基因（ mtDNA ）突变所致的线粒体疾病，多为母系遗传。MtDNA的突变位点大多数为A8344G ，少数为T8356C 、 G8361A和G8363A 。MERRF多见于儿童，以肌阵挛性癫痫和小脑共济失调为主要临床特征，常合并智力减退、视神经萎缩、神经性耳聋、周围神经病。在骨骼肌病理中常出现线粒体异常所致的特征性破碎红纤维（ ra ......