[治疗]第十一章 胚胎植入前遗传学诊断与筛查

PGD适应证也可分为疾病和非疾病两大类，疾病PGD是指由于遗传性疾病因素进行胚胎的诊断，非疾病PGD是指没有明确遗传性疾病基础而对胚胎进行诊断。2 .植入前胚胎遗传学诊断的活检方法可分为三类，未受精或受精卵的极体活检、卵裂期胚胎的卵裂球活检，以及囊胚期的滋养外胚层细胞活检。另外，PGD还可对迟发疾病如亨廷顿舞蹈病，或者乳腺癌、卵巢癌等癌症高风险的患者进行胚胎筛查。目前PGS的趋势是在囊胚期活检，运用高通量的全套染色体分析技术进行囊胚的染色体筛查，但囊胚的染色体嵌合型，以及PGS的总体有效性还有待证实。 ......