[诊断]【诊断与鉴别诊断】

诊断标准同原发性骨质疏松。对于尚未获得峰值骨量的儿童和青少年，要注重骨生物质量检查。本病是成年以后发生PMOP或老年性骨质疏松的高危对象，反复出现骨折和骨畸形者要注意排除成骨不全可能。如果患者存在明显的家族发病特点，一般于遗传因素的关系密切，其中由于单基因变异所致的低骨量/骨质疏松主要见于家族性低骨量/骨质疏松症、骨质疏松-假神经胶质瘤综合征、芳香化酶缺陷症和雌激素受体缺陷症等（表6 - 37-38 ） ，但均属少见。与BMD密切关联的基因和基因组位点（表6 - 37-39 ）研究与诊断十分困难。排除隐匿 ......