[速览]第五节 两性畸形

性分化异常（disorders of sexual differentiation）通常表现为患儿生后外生殖器外观的异常，伴随父母对其性别的疑惑和焦虑。胎儿期性器官的正常分化受到三个不同层面相关因子的调节，包括染色体水平、性腺水平和内分泌水平。1959年发现，Y染色体导致胚胎发育成为男性，睾丸的分化需要Y染色体信号。SRY开启了一系列由未分化性腺向睾丸形成的基因开关。国外研究报道对CAH进行产前治疗，即母体自身为CAH患者或同胞中有同类病例，妊娠3个月时应用PCR技术测定胚胎酶的缺陷，或妊娠4～5个月间检 ......