[速览]第六节 酪氨酸血症

酪氨酸血症（ tyrosinemia ）是因酪氨酸代谢过程中酶的缺陷所致的先天性氨基酸代谢异常性疾病，为一种罕见的常染色体隐性遗传病。新生儿疾病筛查时发现这些患者苯丙氨酸浓度升高，实验室检查可发现血浆酪氨酸和苯丙氨酸中度升高，但生后1个月可自行恢复正常，临床症状在减少饮食中蛋白质含量至每日1.5g/kg和给予维生素C 200 ~ 400mg/d后数周可消失，可以此鉴别。酪氨酸血症Ⅰ型急性患者多预后不良，常在数月内死亡，慢性患儿若不经治疗大都发展成肝硬化，最终死于肝衰竭。 ......