[诊断]第二节 家族性肥厚型心肌病的基因诊断

肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）以左和（或）右心室非对称性肥厚为特征，常累及室间隔。国外报道该病在年轻人中患病率为2 ‰ ［ 12 ］，国内研究显示我国普通人群患病率约80／10万［ 13 ］，有家族史者占50%～70%，为常染色体显性遗传模式，55%～70%的患者是由编码心肌肌小节蛋白的基因发生突变所致。一级亲属肥厚型心肌病的筛查：病史、体格检查、超声心动图和心电图可以发现无症状的肥厚型心肌病，从而支持先证者家族性肥厚型心肌病的诊断。对携带从头突变的先证者父 ......