[速览]第十六节 甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症（ methylmalonic acidemia ）又称甲基丙二酸尿症（ methylmalonic aciduria ） ，是先天性有机酸代谢异常中最常见的疾患，为常染色体隐性遗传病。根据酶缺陷的类型，甲基丙二酸血症分为甲基丙二酰辅酶A变位酶（ methylmalonyl-CoA mutase apoenzyme ）缺陷及其辅酶维生素B12代谢障碍两大类，迄今共发现7个亚型（表5 -。甲基丙二酸血症患儿的预后取决于病型、发现早晚和长期治疗三方面。通过新生儿疾病筛查，早期发现早期治疗，可显著 ......