[速览]第二节 遗传性代谢病

遗传性代谢病（inherited metabolic disease），又称先天性代谢缺陷（inborn error of metabolism）或遗传性酶病（hereditary enzymopathy），是指由于基因突变导致酶的质或量的改变，通过所催化的酶促反应的变化而引起的一类疾病。根据受累的代谢系统不同，可将遗传性代谢病分为：氨基酸代谢异常、糖代谢异常、脂类代谢异常、嘌呤和嘧啶代谢异常、金属代谢异常、卟啉代谢异常、血液和造血组织代谢异常、溶酶体酶异常、结缔组织、肌肉、骨骼有关酶异常以及其他类型的遗 ......