六、基因分析及诊断

长期以来，基因病的诊断主要依靠临床诊断和生化检查，而且检查的主要目标为含有基因表达产物的体液或细胞，受基因表达组织特异性的限制，并要求对基因产物或代谢异常机制有所了解。理想的诊断方法是对患者基因或DNA本身直接进行分析，因为这种分析摆脱了上述各种限制。机体各种组织的有核细胞均含有全能核，有全套基因组DNA，都可以作为分析的材料，而不必考虑表达的问题。如淋巴细胞、皮肤细胞、绒毛细胞、口腔黏膜细胞均可以作为基因分析的便利材料。另外，高通量测序技术的发展，以及成本的大大降低，使得其应用于临床研究，甚至临床诊断， ......