1 ﹒三核苷酸重复动态突变的特点任何含有简单串联重复(2~33核苷酸)的基因,一旦重复次数超过一定阈值后就变得不稳定而扩展,即动态突变(dynamicmutation)。目前,动态突变产生的分子机制仍不十分清楚,有许多假说,包括:① DNA复制时发夹结构介导的“链滑”假说。2 ﹒三核苷酸重复动态突变的类型和表型变化三核苷酸扩增突变的位置可位于开放阅读框内(ORF)、5 ′端非编码区(5 ′ UTR)、3 ′端非编码区(3 ′ UTR)、内含子中或5 ′端转录.不同位置发生的动态突变可使基因失去功能或获得新 ......