[生理学]二、生物合成和代谢缺陷

这些酶绝大多数在中性（经典的）和酸性（备用的）路径下具有活性，这两种路径是胆固醇转化成初级胆汁酸— — —胆酸（cholic acid，CA）和鹅去氧胆酸（chenodeoxycholic acid，CDCA）的主要路径。小鼠CYP7A1缺陷可以导致胆汁酸池减少75%，从而引起维生素缺乏、脂类吸收障碍和肝衰竭。CYP27的产物5‐胆固醇‐3 β‐27二醇并非CYP7A1的底物，但在C7位置可以被另一种P450酶CYP7B1羟化。胆汁酸的合成在肝细胞过氧化物酶体系中完成，在此处胆汁酸辅酶A：氨基酸氮酰基转移 ......