[概述]二、蛋白功能丢失机制造成的三核苷酸重复疾病

蛋白功能丢失机制是指因基因转录被阻断或阻碍导致蛋白功能丢失而导致TRD的发生。由此机制造成的TRD主要有弗里德赖希共济失调（Friedreichataxia，FRDA）和脆性X染色体综合征A型及E型，即FRAXA及FRAXE。当此重复序列发生异常扩展时将导致重复序列附近的Cp G岛过度甲基化。而FMR2的产物是一种转录因子，其功能丢失导致的临床症状相对更轻，如FRAXE患者一般不具有长脸、大耳及突额等常见于FRAXA患者的外貌异常。 ......