[速览]（七）α1‐抗胰蛋白酶缺乏症

α 1‐抗胰蛋白酶缺乏症（α 1‐antitrypsin deficiency）是以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸、进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传性疾病。它是血清a1‐球蛋白的主要组成部分，约占α 1球蛋白的80%。肝病的发生似乎与组织中的α 1‐AT缺乏有直接关系，很多作者认为α 1‐AT缺乏时，蛋白质分解破坏作用增强，肝细胞内的α 1‐AT不能释放至血液中，因此无力拮抗内源或外源性的蛋白溶解酶对肝细胞的损伤作用，从而出现肝细胞的变性坏死。但杂合子PiMS和PiMZ型 ......