[诊断]第十三章 原发性代谢性疾病

低磷酸酶血症（hypophosphatasia，HPP）1935年由Chown首次描述，1948年由John Campbell Rathbum命名，为常染色体隐性或显性遗传，由1号染色体编码组织非特异性碱性磷酸酶（TNSALP）的ALPL基因突变所致。以骨及牙齿矿化不足、碱性磷酸酶减低、尿和血液中磷酸氨基乙醇含量和血钙升高为特征。出生后即可出现肢体短粗弯曲及骨折，常伴有肢体皮肤的环形切迹。发病年龄越大，症状越轻微。长骨弯曲畸形，干骺端呈锯齿状（图13-1-4、图13-1-5），骨化不均匀，干骺区有多发不规 ......