[概述]三、先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症（ congenital adrenal hyperplasia ， CAH ） ，是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病。CAH最常见的是21 α －羟化酶（ 21 － OHD ）缺陷症，约占90%以上，其余依次为11 β －羟化酶（ 11 β － OHD ）缺陷症， 3 β －类固醇脱氢酶（ 3 β － HSD ）缺陷症， 17 α －羟化酶（ 17 α － OHD ）缺陷症以及18 －羟类固醇脱氢酶（ 18 － HSD ）缺陷症。可发现相关基因突变或缺失，明确诊断。 ......