[病因学]【遗传学特点】

LQTS的基因分型已经商业化，现代的基因分析技术使基因突变的扫描快捷而有效。但由于价格昂贵，许多LQTS患者仍未得到基因分型。另外，基因分型并非完美，LQTS先证者只有70%可以确定突变基因，其余30%不能确定。因为有些基因突变不易被发现，例如，内含子突变影响结合效率，外显子跳跃，或上游调节区突变等。基因分型的另一个问题是特异性不高，突变不仅与疾病相关也可发生在普通的遗传表型。SCN5A上S1102Y的多态性都与药物诱发的QT间期延长有关。现在QT间期是评价一个新药的关键参数，但QT间期延长不是致心律失常 ......