[辅助检查]二、检验诊断

标本来源: EDTA － K2抗凝全血。临床诊断价值和方法评价: HS患者外周血涂片中可见特异性的小而圆形的球形红细胞增多，观察血涂片中球形红细胞百分比对诊断HS具有较大的价值，但受血涂片制备、血膜观察位置、不同检验人员及检验人员辨识能力等因素影响常使结果产生偏差。网织红细胞、红细胞形态、红细胞渗透脆性试验和红细胞孵育渗透脆性试验能在临床常规开展，结合患者的临床表现及病史，可以对遗传性球形红细胞增多症进行初步诊断。细胞遗传学和基因分析能明确疾病相关基因及基因具体异常表现。 ......