[速览]第3节 MELAS病

MELAS综合征（线粒体脑病‐乳酸酸中毒‐卒中样发作综合征，mitochondrial encephalopathy‐lactic acido sis‐strokelike episode，MELAS）为线粒体脑病的一种，具有多样化的临床表现，以反复卒中样发作为其突出神经系统症状。但外周血白细胞该突变检测阳性率并非100%，且与临床症状轻重、起病年龄并不相关，而肌肉组织中mtDNA突变的阳性率明显高于外周血，且该突变率与临床症状正相关，骨骼肌突变率如＞ 30%，则肌病、眼外肌麻痹、耳聋、卒中发生率很高，故 ......