[速览]第三节 中心核肌病/肌管肌病

中心核肌病（centronuclear myopathy，CNM），1966年由Spiro等首先报道，根据临床表现和遗传特点分为三种类型：X连锁隐性遗传型，也称为肌管肌病（myotubular myopathy），致病基因为MTM1（Xq28），编码蛋白myotubularin 1。常染色体显性遗传型，致病基因DNM2（19p13.2），编码dynamin 2。在先天性肌病中，本病发病率较高。中心核肌病的发病机制尚未完全明确，一般认为与基因突变导致肌细胞在肌管形成阶段发育停滞或受阻有关。线粒体大部分膜嵴融 ......