[概述]二、结节性硬化症

结节硬化症（ tuberous sclerosis complex ， TSC ）又称Bourneville病， TSC是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征，但2 / 3无阳性家族史，现已经证实半数以上病例是由于基因新突变导致的散发病例， TSC基因位于9q34 （ TSC1 ，编码hamartin蛋白） 、 16p13 （ TSC2 。编码tuberin蛋白） 。TSC是一种源于外胚层的组织和器官发育异常的疾病常导致神经系统、皮肤、眼同时受累，也可以引起中胚层和内胚层的组织如心、肺、肾、胃肠的不同程度 ......