[速览]【胱氨酸尿症】

胱氨酸尿症（cystinuria）是由于肾小管重吸收胱氨酸、鸟氨酸、赖氨酸和精氨酸等障碍所致的遗传性疾病，其病因与SLC3A1基因和SLC7A9基因变异有关。其临床特征为反复发作的泌尿系结石及由此而产生的许多并发症。在膀胱结石中，以胱氨酸为结石核心者占10%。根据胱氨酸尿症的遗传方式及引起胱氨酸尿症的基因不同，本病的分型尚有不同意见。据此编码4F2‐1C6蛋白的基因可能为胱氨酸尿症的候补基因，但迄今尚无这种基因的突变报告。本病在尚未并发结石而只有尿中胱氨酸排出增加时，如果不进行新生儿胱氨酸尿症的常规筛查则 ......