[速览]第二节 脊肌萎缩症

脊肌萎缩症(spinalmuscularatrophy, SMA）是一组脊髓前角细胞变性、导致对称性肌无力和肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，主要表现为四肢近端肌肉萎缩，肌张力低，腱反射减弱，病理征阴性。同一家族中可以有不同的SMA类型，所有的类型均为SMN1基因隐性突变造成，具有高度的遗传同质性。胚胎死亡或临床不典型SMA可能造成统计数据差别，白种人比有色人种发病率较高。95%的SMAⅠ型、Ⅱ型和Ⅲ型的病因是由运动神经元存活(SMN1)基因第.提示SMN2基因可能是SMA的一个修饰因素，SM ......