[生理学]第六节 肾上腺素受体多态性

自20世纪90年代中期以来已陆续鉴定出多处肾上腺素受体基因的多态性，其中较为明确的是β‐AR ［ 94，95 ］。1998年Zuscik等在β 2‐AR氨基酸序列第116位又发现了一处半胱氨酸（Cys）残基被苯丙氨酸（Phe）替换的多态性（Cys116 → Phe），该多态性可显著影响Na ＋／H ＋交换。此后，在β 2‐AR基因上又陆续发现了一些单核苷酸多态性，如1999年Scott等报道在其启动子区域存在八处多态性，这些多态性可能对调节β 2‐AR的表达起一定作用。单核苷酸多态性与疾病的关系是近年来研 ......