[速览]第278节　乳清酸尿症

乳清酸尿症（ orotic aciduria ）为一种遗传性疾病。鸟氨酸氨甲酰转移酶（ ornithine transcarbamoylase ）突变后，氨甲酰磷酸（ carbamoyl phosphate ）积聚在肝线粒体中，扩散至细胞质，进入嘧啶代谢途径引起乳清酸的生成和排泄增多，形成乳清酸尿症。线粒体的鸟氨酸/瓜氨酸(ornithine/citrulline transporter)转运体、精氨酸酶(arginase)、琥珀精氨酸合酶(argininosuccinate synthetase)和琥珀 ......