巨颌症(cherubism)(OMIM,118400)又称家族性颌骨纤维异常增殖症(familial fibrous dysplasia of the jaws)、家族性颌骨多囊性病(familial multilocular cystic disease of jaws)。巨颌症是一种良性、具有自限性的疾病。巨颌症由Jones于1933年首先报道,其主要特征为上、下颌骨呈对称性无痛性肿大,眼球突出,向上凝视,这种面型使人联想起文艺复兴时期绘画艺术中凝视天堂的小天使,故又称“小天使脸样病”。SH3BP2基 ......