[速览]三、成 骨 不 全

成骨不全，或骨形成缺陷症（osteogenesis imperfecta）又称为脆骨病（brittle bone disease），是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等的疾病，典型特征为骨骼脆性增加，发病率为1 / 20 000～1 / 40 000。是由于Ⅰ型胶原基因突变而导致的骨基质形成不全。据报道，其出生的点发病率（point prevalence at birth）为21.8 / 100 000，人群发病率为（population prevalence）为10.6 / 100 00 ......