[速览]二、骨 硬 化 症

骨硬化症（osteopetrosis）又称大理石骨病（marble bone disease）、石骨症、Albers-Sch & # 246 .该病主要表现为全身弥漫性骨密度增高，其发病与破骨细胞活性低下所导致的骨吸收功能缺陷有关。骨质不能按正常代谢进行破骨与成骨，骨质持续形成并逐渐替代髓腔，一直扩展至骨皮质表面，使骨质极度致密且脆弱，并失去原来的结构，犹如大理石，骨脆性增加，易发生骨折。患者还伴贫血、眼萎缩及耳聋等情况，该病往往因骨折或其他情况做X线检查时才发现，男性稍多于女性。CLCN7基因突 ......