[概述]一、线粒体疾病的遗传模式

线粒体是一种半自主性细胞器，其物质代谢与生物学功能受核基因和线粒体基因共同调控。约1500多个基因与线粒体的遗传和代谢有关，其中只有37个基因存在于线粒体基因组。人类mt DNA含16 569bp，为环状双链分子，分为轻链（L‐strand）和重链（H‐strand），编码13种氧化磷酸化酶复合体亚基、22种t RNA和2种r RNA（12S和16S），共编码37个基因产物（图12‐。Mt DNA中唯一非编码区是D‐环（displacement‐loop，D‐loop），是一个约1kb的转录启动区，含有轻 ......