[病因学]图14‐117，14‐118 干骺端软骨发育不全，Mark Jansen型（metaphyseal chondrodysplasia，Mar k Jansen type，MI M 15640

又称：Jansen型干骺端发育不良。图14‐117，14‐118 Mark Jansen型干骺端软骨发育不全患病母亲及其患病女儿均为躯干短型侏儒，智力低下。胸廓小，髋、膝关节屈曲、挛缩。病因是干骺端钙磷沉积不良，导致增殖的软骨排列紊乱而发病。胸廓小，干骺端钙磷沉积不良，干骺端宽、结构不齐。其他：X线显示干骺端脱钙、膨出，骨骺与骨化后的干骺端明显分离，长骨弯曲。需相鉴别的疾病：诊断时应与Sch mid型（MI M。预后与防治：预后一般不佳，应加强婚、育的优生指导。对严重肢体畸形可做手术矫治以改善症状。 ......