[速览]（二）周期性麻痹（periodic paralysis）

是常染色体显性遗传病，患病率约1／20万。患者多在运动后发生局部或全身性肌无力发作，发作程度可从轻度无力至完全瘫痪，通常持续1～2小时。发作随年龄增长而减少，但多有不同程度固定性肌病，很少发生死亡，心律不整少见，因为Hyperkpp及Hypokpp突变的离子通道基因都不在心肌表达。本病是由于骨骼肌钠通道α亚单位SCN4A基因点突变，致使通道失活受累，表型与基因型有一定相关性，例如最常见的点突变T704M发生在60%的病例，往往产生永久性迟发性肌无力。HypoKPP是周期性麻痹中最常见的类型，发病率约为1／ ......