[速览]（二）常染色体隐性遗传性多囊肾病

常染色体隐性多囊性肾病（autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD）是婴儿和儿童中最为常见的遗传性疾病，发病率约为1 / 55 000～1 / 6000。ARPKD是一类集合管畸形和扩张的疾病，表现为肾脏的非梗阻性集合管扩张，约10%～90%集合管受累，成双侧对称性，集合管扩张并拉长，肾脏明显增大。当大量集合管扩张和间质纤维化时，可以出现高血压、尿浓缩功能减低、肾功能不全甚至肾衰，需要透析或移植治疗。ARPKD患者肾脏（集合管扩张和纤维化）和肝脏 ......