[速览]四、Fabry 病

Fabry病是X连锁隐性遗传病，系由于先天性溶酶体的α‐半乳糖苷酶A的缺陷，导致半乳糖不能被分解，体内多种组织和器官特别是关节的溶酶体中都有神经酰胺三己糖苷沉积。该酶基因编码于X染色体长臂上，酶基因突变导致酶活性异常。Fabry病变异型即心脏Fabry病，以左心室肥厚为其主要临床表现，临床少见，有人对3个家系进行分析，先证者和3个杂合子有α半乳糖A 6号外显子突变，导致Met296Ile置换，血浆α半乳糖水平降低。Fabry病是一种脂质贮积性疾病，系由于编码α‐半乳糖酶A基因突变所致，最近有人发现在Fab ......