[概述]六、Fabry 病

Fabry病(弥漫性体表血管角质瘤病, angiokeratosiscorporisdifusum，神经酰胺三己糖苷脂贮积病，ceramidetrihexosidosis，OMIM301500）是伴X染色体隐性遗传的代谢障碍，首先由Fabry和Anderson.病因是由于一种降解神经酰胺三己糖苷脂的酶α‐半乳糖苷酶（alpha‐galac tosidase，AGLA）活性缺乏，以致三己糖苷脂在神经组织、肾和皮肤中贮积。出现全身弥散性血管角质瘤，周围神经性疼痛和肾功能不全等症状。近年来已能将α‐半乳糖苷酶A ......