[速览]六、Fabry 病

本病是X连锁隐性遗传所致的α－半乳糖苷脂酶A缺乏症，该酶的缺陷导致三己糖基神经酰胺（globotriaosylceramide，即gal－ gal－ glc－ cer。半乳糖苷脂酶A的编码基因位于xq22.1,分子生物学研究表明导致本病的基因突变种类甚多，包括点突变、部分缺失、插入、mRNA剪接点缺陷等。半乳糖苷脂酶A的缺陷使三已糖基神经酰胺和二半乳糖基神经酰胺(galabiosylceramide,或gal－ gal－ cer）等糖鞘脂类在血循环中、血管壁上皮细胞和平滑肌细胞的胞浆及溶酶体中大量累积，造 ......