[病因学]五、StAR缺陷症

StAR缺陷症为CAH中最严重和最少见的一种类型（旧称胆固醇碳链酶缺陷症），极罕见，为常染色体隐性遗传性疾病。长期以来，胆固醇碳链酶缺陷症被认为是CYP11A基因突变所致。在肾上腺和性腺，胆固醇转变为孕烯醇酮，是类固醇激素合成的第一步，也是限速步骤，该步骤由胆固醇碳链酶（CYP11A）催化，但至今没有发现任何CYP11A基因突变。其特征性病理改变为明显增生的肾上腺呈脂肪样外观，这是由于肾上腺皮质细胞中胆固醇和胆固醇酯大量堆积所致，因此该症也称做类脂性肾上腺增生症。但睾丸的间质细胞（Leydig cell） ......