[辅助检查]二、检验诊断

标本来源:肌肉活检标本。临床诊断价值及评价:对线粒体呼吸链酶活性的测定是目前学术界公认的诊断线粒体病最为直接而有效的手段。1 ． PCR － SSCP是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法，并有不少改良的方法，对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果， Mae Ⅲ识别位点的产生提高了诊断精确度，可避免假阳性或假阴性。2 ．测序是检验mtDNA片段序列变化的金标准，可直接判断突变位点。随着测序技术的不断发展，已经被应用于临床检验。 ......