[速览]二、Friedreich共济失调

Friedreich共济失调（ Friedreich ataxia ， FRDA ）也称少年脊髓型共济失调，由Friedreich （ 1863年）首先报道，在国外是一种最常见的常染色体隐性遗传性共济失调。主要临床特征是早年起病，肢体进行性共济失调，腱反射减低，深感觉障碍，常伴有脊柱、足弓畸形等。临床诊断价值和评价:在FXN基因的第一个内含子中有一段不稳定的GAA 三核苷酸重复序列的突变,其（ GAA ） n结构重复单元的扩增是98% FRDA患者发病的分子基础。现已发现frataxin定位于线粒体， F ......