[病因学]二、四氢生物蝶呤缺乏症

四氢生物蝶呤缺乏症（ tetrahydrobiopterin deficiency ， BH4D ）是一种特殊类型的高苯丙氨酸血症（ hyperphenylalaninemia ， HPA ） ，为常染色体隐性遗传病。由于苯丙氨酸（ phenylalanine ， Phe ） 、酪氨酸、色氨酸羟化酶及一氧化氮合成酶的辅酶四氢生物蝶呤（ tetrahydrobiopterin ， BH4 ）缺乏所致。至今我国大陆累积诊断BH4D 300余例，南方发病率高于北方，北方BH4D在HPA中占6% ～ 7% ，中部 ......