[概述]第三节　成骨不全

成骨不全（ osteogenesis imperfecta ， OI ）又称“脆骨病（ osteopsathyrosis ） ” ，是一组全身性遗传性结缔组织疾病，以骨脆性增加、骨量减少、伴有其他结缔组织异常为特点。多数为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传，也有新发和散发病例为获得性基因突变所致，是Ⅰ型胶原结构和功能异常所致的代谢性骨病。成骨不全（ OI ）的病因是Ⅰ型胶原合成、装配、细胞内转运和分泌至细胞外这一过程中的相关基因异常所致，包括Ⅰ型胶原蛋白的结构和量的异常，以及异常的蛋白翻译后修饰，胶 ......