[概述]第三节　致密性骨发育不全

致密性骨发育不全（ pycnodysostosis ）是一种罕见的骨发育异常，其特点是全身骨骼发生均匀的致密性硬化，并伴有其他生长缺陷。此病有家族史，遗传方式为常染色体隐性遗传（ AR ） ，基因位点1q21 ，男性的发病率约为女性的两倍以上， 30%以上患者的双亲有血缘关系。头颅侧位及双下肢正位片示颅骨板障模糊，额枕部增厚、硬化，颅底硬化，蝶窦及乳突均气化不良，下颌骨髁状突增粗。双侧股骨远端和胫骨近端呈喇叭样扩张增宽，似“啤酒瓶”样改变，局部骨质密度减低，皮质变薄。 ......