成骨不全的患病率与性别无关。成骨不全不同亚型的比率在不同种族间有所差异,白种澳大利亚人成骨不全Ⅰ型与Ⅲ型的比率为7 ∶ 1 ,而北美黑种人成骨不全患者以临床表型严重者居多。型患者为Ⅰ型患者的6倍。超微结构观察发现成骨不全患者成骨细胞的线粒体、粗面内质网、高尔基体有不同程度膨大,部分患者粗面内质网中含有数量不等的小泡及致密体。高分辨率定量计算机断层扫描( computed tomography , CT )可以分别评估骨松质和皮质骨骨密度,以及骨小梁微细结构的变化,对成骨不全骨密度的评估具有潜在优势。 ......