[速览]第二节 原发性高草酸尿症

原发性高草酸尿症是一种常染色体隐性遗传病。65%的患者在5岁以前出现症状，80%在20岁以前死于肾衰竭。肠道对草酸盐的吸收无异常，24小时尿草酸多在100 mg以上，甚至可高达400 mg。原发性高草酸尿有两种类型：Ⅰ型是由于肝脏特异的过氧化物酶中丙氨酸乙醛酸转氨酶（AGT）缺陷造成的。由于肾移植术后患者仍存在草酸代谢障碍，复发率极高，因此原发高草酸尿症患者曾被认为不宜接受肾移植治疗，近来人们发现肝、肾联合移植可取得较好疗效。原发性高草酸尿症的评估的建议：①患者有极高水平的高草酸尿且未有肠道疾病，则应诊断 ......